పూర్తి మానవ జన్యువు స్త్రీ కణజాల ఉత్పన్నమైన కణ రేఖ నుండి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు మరియు ఆటోసోమ్‌ల క్రమం పూర్తయింది. ఇందులో 8% ఉన్నాయి జన్యువు 2001లో విడుదలైన ఒరిజినల్ డ్రాఫ్ట్‌లో లేని సీక్వెన్స్.
పూర్తి మానవ జన్యువు మొత్తం 3.055 బిలియన్ బేస్ జతల క్రమాన్ని టెలోమీర్-టు-టెలోమీర్ (T2T) కన్సార్టియం వెల్లడించింది. ఇది అతిపెద్ద అభివృద్ధిని సూచిస్తుంది మానవ సూచన జన్యువు సెలెరా జెనోమిక్స్ మరియు ఇంటర్నేషనల్ ద్వారా 2001లో విడుదలైంది మానవ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కన్సార్టియం. ఆ జన్యువు క్రమం హెటెరోక్రోమాటిన్ ప్రాంతాలను వదిలివేసేటప్పుడు లేదా తప్పు ప్రాతినిధ్యం వహించేటప్పుడు చాలా యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాలను కవర్ చేస్తుంది. ఈ ప్రాంతాలు 8% ఉన్నాయి మానవ జన్యువు అనేది ఎట్టకేలకు వెల్లడైంది. కొత్త T2T-CHM13 సూచన1 మొత్తం 22 ఆటోసోమ్‌లు మరియు క్రోమోజోమ్ X కోసం పూర్తి క్రమాన్ని కలిగి ఉంది. ఈ కొత్త రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్ అనేక లోపాలను కూడా సరిదిద్దింది మరియు 200 జన్యు కాపీలను కలిగి ఉన్న సుమారు 2,226 మిలియన్ bp నవల సీక్వెన్స్‌లను జోడించింది, వీటిలో 115 ప్రోటీన్ కోడింగ్‌గా అంచనా వేయబడ్డాయి.
ప్రస్తుత GRCh38.p13 రిఫరెన్స్ జీనోమ్ రెండు ప్రధాన నవీకరణల ఫలితంగా వచ్చింది, ఒకటి 2013లో మరియు మరొకటి 2019లో 2001 సెలెరా జీనోమ్ సీక్వెన్స్‌లో. అయినప్పటికీ, ఇది ఇప్పటికీ 151 మిలియన్ బేస్ జతల తెలియని శ్రేణిని పంపిణీ చేసింది జన్యువు, పెరిసెంట్రోమెరిక్ మరియు సబ్ టెలోమెరిక్ ప్రాంతాలు, నకిలీలు, జన్యువు మరియు రైబోసోమల్ DNA (rDNA) శ్రేణులతో సహా, ఇవన్నీ ప్రాథమిక సెల్యులార్ ప్రక్రియలకు అవసరమైనవి. కొత్త సూచనకు T2T-CHM13 అని పేరు పెట్టారు, ఎందుకంటే ఇది CHM13 (కంప్లీట్ హైడాటిఫార్మ్ మోల్) సెల్ లైన్ నుండి DNAను క్రమం చేయడం ద్వారా వస్తుంది మరియు T2T కన్సార్టియంచే నిర్వహించబడుతుంది. కణ రేఖ అసాధారణమైన ఫలదీకరణ గుడ్డు లేదా మాయ నుండి కణజాల పెరుగుదల నుండి ఉద్భవించింది, దీనిలో స్త్రీలు గర్భవతిగా (తప్పుడు గర్భం) కనిపిస్తారు, కాబట్టి ఈ క్రమం స్త్రీ యొక్క రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు మరియు ఆటోసోమ్‌లను మాత్రమే సూచిస్తుంది. PacBio, Oxford Nanopore, 100X మరియు 70X ఇల్యూమినా సీక్వెన్సర్‌ల వంటి బహుళ శ్రేణి సాంకేతికతలు ఉపయోగించబడ్డాయి. సీక్వెన్సింగ్‌లో సాంకేతిక పురోగతి పైన పేర్కొన్న విధంగా మిగిలిన 8% సీక్వెన్సింగ్‌కు దారితీసింది.
T2T-CHM13 క్రమం యొక్క ఏకైక పరిమితి Y క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం. XY కార్యోటైప్‌తో 002 (46 జతల) కలిగిన HG23 సెల్ లైన్ నుండి DNAను ఉపయోగించి ఈ సీక్వెన్సింగ్ ప్రస్తుతం జరుగుతోంది. హోమోజైగస్ CHM13 జన్యువు కోసం అభివృద్ధి చేసిన అదే పద్ధతులను ఉపయోగించి ఈ క్రమం సమీకరించబడుతుంది.
కొత్త సూచనగా T2T-CHM13 లభ్యత జన్యువు హెటెరోక్రోమాటిన్ ప్రాంతాల పాత్రను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు సెల్యులార్ ప్రక్రియలపై దాని ప్రభావాలను మరింత వివరంగా అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడే ప్రధాన పురోగతిని సూచిస్తుంది. Y క్రోమోజోమ్ సీక్వెన్సింగ్ పూర్తయ్యే వరకు, సెల్యులార్ ప్రక్రియలు మరియు విధులను అర్థం చేసుకోవడంలో భవిష్యత్ అధ్యయనాలకు ఇది రిఫరెన్స్ జీనోమ్‌గా ఉపయోగపడుతుంది.
***
ప్రస్తావనలు
- నూర్క్ S, కోరెన్ S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A మరియు ఇతరులు. a యొక్క పూర్తి క్రమం మానవ జీనోమ్ బయోఆర్క్సివ్ 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
