COVID-19 యొక్క జన్యుశాస్త్రం: కొందరు వ్యక్తులు ఎందుకు తీవ్రమైన లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు

కోవిడ్-19కి అధిక ప్రమాద కారకాలుగా ముసలి వయస్సు మరియు కొమొర్బిడిటీలు గుర్తించబడ్డాయి. చేస్తుంది జన్యు మేకప్ కొంత మంది వ్యక్తులను తీవ్రమైన లక్షణాలకు గురిచేసేలా చేస్తుంది? దీనికి విరుద్ధంగా, జన్యుపరమైన మేకప్ కొంతమందికి సహజసిద్ధమైన రోగనిరోధక శక్తిని కలిగి ఉండి, కోవిడ్-19కి వ్యతిరేకంగా రోగనిరోధక శక్తిని కలిగిస్తుంది అంటే అలాంటి వారికి టీకాలు అవసరం ఉండకపోవచ్చు. జన్యుపరమైన ససెప్టబిలిటీ ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించడం (జీనోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా) ఈ మహమ్మారి మరియు క్యాన్సర్ వంటి ఇతర అధిక భారం వ్యాధులను ఎదుర్కోవడానికి మరింత సమర్థవంతమైన వ్యక్తిగతీకరించిన/ఖచ్చితమైన ఔషధ విధానాన్ని అందించవచ్చు.  

Covid -19 వృద్ధులను మరియు కొమొర్బిడిటీలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను అసమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే మరొక నమూనా ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది. స్పష్టంగా, కొందరు వ్యక్తులు జన్యుపరంగా తీవ్రమైన ప్రాణాంతక లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడానికి మరింత అవకాశం మరియు ముందస్తుగా ఉంటుంది ¹ నివేదించబడిన కేసులలో సూచించినట్లుగా, ఒకే వయస్సులో ఉన్న ముగ్గురు సోదరులు (విడిగా నివసించేవారు మరియు సాధారణ ఆరోగ్య పరంగా) COVID-19కి లొంగిపోయారు ². ఈ చిన్న సమూహంలో అధిక వాపు, క్లినికల్ క్షీణత మరియు అభివృద్ధి కారణంగా ఏర్పడిన బహుళ అవయవ వైఫల్యం సైటోకిన్ తుఫాను (CS) దీనిలో ఇంటర్‌లుకిన్-6 (IL-6) ఒక కేంద్ర మధ్యవర్తి. హైపర్ ఇన్‌ఫ్లమేషన్‌కు దారితీసే రెండు సాధారణ జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ (FMF) మరియు గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (G6PD) లోపం, ఇవి ఊబకాయంతో కలిపి ప్రమాదాన్ని మరింతగా పెంచుతాయి. ³.  

ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష గ్రహణశీలతను లింక్ చేస్తుంది జన్యు రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన జన్యువులలో వైవిధ్యాలు. నలభై జన్యువులు ససెప్టబిలిటీతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది మరియు వీటిలో 21 జన్యువులు తీవ్రమైన రోగలక్షణ అభివృద్ధితో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి ⁴. మరొక అధ్యయనం అనే అభిప్రాయానికి మద్దతు ఇస్తుంది ACE2 జన్యువు పాలిమార్ఫిజం COVID-19కి గురికావడానికి దోహదం చేస్తుంది ⁵. COVID-19కి కారణమైన వైరస్ సెల్‌లోకి ప్రవేశించడానికి సెల్ ఉపరితలంపై ఉన్న యాంజియోటెన్సిన్-కన్వర్టింగ్ ఎంజైమ్ 2 (ACE2) రిసెప్టర్ ప్రోటీన్‌ను ఉపయోగిస్తుంది. ACE2 జన్యువులో ఏదైనా వైవిధ్యం కోవిడ్‌కు సంబంధించిన ప్రవృత్తిపై బలమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది. హోస్ట్ పాత్ర-జన్యుశాస్త్రం సహజ్‌పాల్ NS, మరియు ఇతరులు ఇటీవల ప్రిప్రింట్‌లో నివేదించిన ఒక అధ్యయనంలో, COVID-19కి గ్రహణశీలతను స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్‌ల (SV) స్థాయిలో పరిశోధించారు. ఈ అధ్యయనంలో, పరిశోధకులు 37 మంది తీవ్రంగా అనారోగ్యంతో ఉన్న COVID-19 రోగులపై జన్యు విశ్లేషణను నిర్వహించారు. ఈ రోగి-కేంద్రీకృత పరిశోధన COVID-11 యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాల అభివృద్ధిలో సంభావ్య పాత్రతో 38 జన్యువులతో కూడిన 19 పెద్ద నిర్మాణ రూపాంతరాలను గుర్తించింది. ⁶. 

హోస్ట్ పాత్ర గురించి వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న నాలెడ్జ్ బేస్-జన్యుశాస్త్రం in Covid -19 వ్యాధి పురోగమనం COVID-19 నివారణ మరియు చికిత్సకు లక్ష్యంగా ఉన్న విధానం వైపు దృష్టి సారించడాన్ని సూచిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా లక్ష్యంగా పెట్టుకున్న జోక్యాల గురించి ఆలోచించడం సాధ్యమవుతుంది జన్యు-వ్యక్తుల అలంకరణ ⁷. వ్యక్తిగతీకరించిన, ఖచ్చితమైన చికిత్సలు లేదా జోక్యాలకు వ్యక్తిగత స్థాయిలో జన్యు విశ్లేషణ డేటా అవసరం. వ్యవహరించడానికి గోప్యత సమస్య ఉండవచ్చు, అయితే దీర్ఘకాలంలో, ఇది ఖర్చుల వారీగా కూడా మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుందని నిరూపించవచ్చు.  

ప్రస్తుతం, వ్యక్తుల కోసం ప్రాథమిక ఆరోగ్య పరిస్థితులను కవర్ చేసే వ్యక్తిగత సేవలను అందించే కొన్ని వాణిజ్య సంస్థలు ఉన్నాయి. ఏది ఏమైనప్పటికీ, వ్యక్తిగతీకరించిన ఖచ్చితత్వ వైద్యం వాస్తవికంగా ఉండేందుకు నాలెడ్జ్ బేస్ మరియు ఇన్‌ఫ్రాస్ట్రక్చర్‌ని నిర్మించడానికి ప్రభుత్వ రంగంలో మరింత వ్యవస్థీకృత ప్రయత్నాలు అవసరం. GEN-COVID మల్టీసెంటర్ అధ్యయనం ⁸ డేటాను అందుబాటులో ఉంచడానికి బయోబ్యాంకింగ్ మరియు ఆరోగ్య రికార్డులు అయినప్పటికీ వ్యక్తిగత స్థాయి సమలక్షణ మరియు జన్యురూప డేటాను పొందడం లక్ష్యం Covid -19 ప్రపంచవ్యాప్తంగా పరిశోధకులు ఈ దిశలో ముందడుగు వేశారు.  

***

ప్రస్తావనలు:  

1. కైజర్ జె., 2020. కరోనావైరస్ మిమ్మల్ని ఎంత అనారోగ్యానికి గురి చేస్తుంది? సమాధానం మీ జన్యువులలో ఉండవచ్చు. సైన్స్. 27 మార్చి 2020న ప్రచురించబడింది. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abb9192 

2. యూసెఫ్‌జాదేగాన్ ఎస్., మరియు రెజాయ్ ఎన్., 2020. కేసు నివేదిక: ముగ్గురు సోదరులలో COVID-19 కారణంగా మరణం. ది అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ ట్రాపికల్ మెడిసిన్ అండ్ హైజీన్. వాల్యూమ్ 102: సంచిక 6 పేజీ(లు): 1203–1204. ఆన్‌లైన్‌లో ప్రచురించబడింది: 10 ఏప్రిల్ 2020. DOI: https://doi.org/10.4269/ajtmh.20-0240 

3. వూ వై., కమరుల్జమాన్ ఎ., మరియు ఇతరులు 2020. ఎ జన్యు ప్రాణాంతకమైన COVID-19 ఇన్‌ఫెక్షన్‌లో సైటోకిన్ స్టార్మ్‌కు సిద్ధత. OSF ప్రిప్రింట్‌లు. సృష్టించబడింది: ఏప్రిల్ 12, 2020. DOI: https://doi.org/10.31219/osf.io/mxsvw    

4. ఎల్హబ్యాన్ ఎ., ఎల్యాకౌబ్ ఎస్., మరియు ఇతరులు, 2020. హోస్ట్ పాత్ర జన్యుశాస్త్రం మానవులలో తీవ్రమైన వైరల్ ఇన్‌ఫెక్షన్‌లకు గురయ్యే అవకాశం మరియు తీవ్రమైన COVID-19 యొక్క హోస్ట్ జెనెటిక్స్‌కి సంబంధించిన అంతర్దృష్టులు: ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష, వైరస్ పరిశోధన, వాల్యూమ్ 289, 2020. ఆన్‌లైన్‌లో 9 సెప్టెంబర్ 2020న అందుబాటులో ఉంది. DOI: https://doi.org/10.1016/j.virusres.2020.198163 

5. కాల్కాగ్నైల్ M., మరియు ఫోర్జెజ్ P., 2020. మాలిక్యులర్ డాకింగ్ సిమ్యులేషన్ ACE2 పాలిమార్ఫిజమ్‌లను వెల్లడిస్తుంది, ఇది SARS-CoV-2 స్పైక్ ప్రోటీన్‌తో ACE2 యొక్క అనుబంధాన్ని పెంచుతుంది. బయోచిమీ వాల్యూమ్ 180, జనవరి 2021, పేజీలు 143-148. 9 నవంబర్ 2020 ఆన్‌లైన్‌లో అందుబాటులో ఉంది. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.11.004   

6. సహజపాల్ NS, లై CJ, ఎప్పటికి 2021. ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ ద్వారా స్ట్రక్చరల్ వైవిధ్యాల యొక్క హోస్ట్ జీనోమ్ విశ్లేషణ తీవ్రమైన COVID-19 ఉన్న రోగులలో క్లిష్టమైన రోగనిరోధక, వైరల్ ఇన్‌ఫెక్షన్ మరియు వైరల్ రెప్లికేషన్ పాత్‌వేలలో చిక్కుకున్న జన్యువులపై వైద్యపరంగా విలువైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది. ప్రిప్రింట్ medRxiv. జనవరి 8, 2021. DOI: https://doi.org/10.1101/2021.01.05.21249190 

7. జౌ, ఎ., సబాటెల్లో, ఎం., ఇయల్, జి. మరియు ఇతరులు. COVID-19 వయస్సులో ఖచ్చితమైన ఔషధం సంబంధితంగా ఉందా? జెనెట్ మెడ్ (2021). ప్రచురణ: 13 జనవరి 202. DOI:  https://doi.org/10.1038/s41436-020-01088-4 

8. డాగా, S., ఫల్లెరిని, C., బల్దస్సార్రీ, M. మరియు ఇతరులు. బయోబ్యాంకింగ్‌కు క్రమబద్ధమైన విధానాన్ని అమలు చేయడం మరియు క్లినికల్ మరియు విశ్లేషించడం జన్యు COVID-19 పరిశోధనను అభివృద్ధి చేయడానికి డేటా. యుర్ జె హమ్ జెనెట్ (2021). ప్రచురించబడింది: 17 జనవరి 2021.  https://doi.org/10.1038/s41431-020-00793-7  

***