పుట్టబోయే బిడ్డలలో జన్యుపరమైన పరిస్థితులను సరిచేయడం

గర్భం యొక్క మొదటి మూడు నెలల్లో పిండం అభివృద్ధి సమయంలో క్షీరదంలో జన్యుపరమైన వ్యాధికి చికిత్స చేయవచ్చని అధ్యయనం చూపిస్తుంది

A జన్యు రుగ్మత అనేది జన్యువులోని ఒక వ్యక్తి యొక్క DNAలో అసాధారణ మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే ఒక పరిస్థితి లేదా వ్యాధి. మా DNA ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి అవసరమైన కోడ్‌ను అందిస్తుంది, ఇది మన శరీరంలోని చాలా విధులను నిర్వహిస్తుంది. మన DNAలోని ఒక విభాగం ఏదో ఒక విధంగా మార్చబడినప్పటికీ, దానితో అనుబంధించబడిన ప్రోటీన్ దాని సాధారణ పనితీరును ఇకపై నిర్వహించదు. ఈ మార్పు ఎక్కడ జరుగుతుందనే దానిపై ఆధారపడి అది కొద్దిగా ప్రభావం చూపవచ్చు లేదా ఎటువంటి ప్రభావాన్ని చూపదు లేదా కణాలను ఎంతగానో మార్చివేయవచ్చు. జన్యు రుగ్మత లేదా అనారోగ్యం. పెరుగుదల సమయంలో DNA రెప్లికేషన్ (డూప్లికేషన్) లో లోపాలు లేదా పర్యావరణ కారకాలు, జీవనశైలి, ధూమపానం మరియు రేడియేషన్‌కు గురికావడం వల్ల ఇటువంటి మార్పులు సంభవిస్తాయి. ఇటువంటి రుగ్మతలు సంతానానికి సంక్రమిస్తాయి మరియు శిశువు తల్లి గర్భాశయంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు సంభవించడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు అందువల్ల వాటిని 'జన్మ లోపాలు' అని సూచిస్తారు.

పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు చిన్నవిగా లేదా చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు మరియు రూపాన్ని, అవయవం యొక్క పనితీరును మరియు శారీరక లేదా మానసిక అభివృద్ధి యొక్క కొన్ని అంశాలను ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఏటా లక్షలాది మంది పిల్లలు సీరియస్‌తో పుడుతున్నారు జన్యు పరిస్థితులు. ఈ లోపాలను గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించవచ్చు, ఎందుకంటే అవి గర్భం దాల్చిన మొదటి మూడు నెలల్లో అవయవాలు ఇంకా ఏర్పడుతున్నప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. గుర్తించడానికి అమ్నియోసెంటెసిస్ అనే టెక్నిక్ అందుబాటులో ఉంది జన్యు గర్భాశయం నుండి సేకరించిన అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని పరీక్షించడం ద్వారా పిండంలో అసాధారణతలు. అయినప్పటికీ, అమ్నియోసెంటెసిస్‌తో కూడా, శిశువు పుట్టకముందే ఏవైనా దిద్దుబాట్లు చేయడానికి ఎంపికలు అందుబాటులో లేనందున వాటికి చికిత్స చేయడం సాధ్యం కాదు. కొన్ని లోపాలు ప్రమాదకరం మరియు ఎటువంటి జోక్యం అవసరం లేదు కానీ కొన్ని తీవ్రమైన స్వభావం కలిగి ఉంటాయి మరియు దీర్ఘకాలిక చికిత్స అవసరం కావచ్చు లేదా శిశువుకు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. కొన్ని లోపాలను శిశువు పుట్టిన వెంటనే సరిచేయవచ్చు - ఉదాహరణకు ఒక వారం వ్యవధిలో - కానీ చాలా వరకు చికిత్సకు చాలా ఆలస్యం అవుతుంది.

క్యూరింగ్ జన్యు పుట్టబోయే బిడ్డలో పరిస్థితి

మొట్టమొదటిసారిగా విప్లవాత్మక జన్యు సవరణ సాంకేతికత 'ని నయం చేయడానికి ఉపయోగించబడింది.జన్యు కార్నెగీ మెల్లన్ యూనివర్సిటీ మరియు యేల్ యూనివర్శిటీ పరిశోధకుల అధ్యయనంలో గర్భాశయంలో పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఎలుకలలో రుగ్మత'. పిండంలో ప్రారంభ అభివృద్ధి సమయంలో (గర్భధారణ యొక్క మొదటి మూడు నెలల్లో) అనేక మూలకణాలు (భేదం లేని కణ రకం పరిపక్వత తర్వాత ఏ రకమైన కణంగా మారవచ్చు) వేగవంతమైన వేగంతో విభజించబడుతున్నాయని బాగా స్థిరపడింది. ఇది సంబంధిత సమయ బిందువు ఇక్కడ a జన్యు మ్యుటేషన్ సరిదిద్దితే పిండం నుండి పిండం అభివృద్ధిపై మ్యుటేషన్ ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తుంది. తీవ్రంగా ఉండే అవకాశాలు ఉన్నాయి జన్యు పరిస్థితిని కూడా నయం చేయవచ్చు మరియు అనుకోని పుట్టుక లోపాలు లేకుండా శిశువు జన్మించింది.

లో ప్రచురించబడిన ఈ అధ్యయనంలో ప్రకృతి కమ్యూనికేషన్స్ పరిశోధకులు పెప్టైడ్ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్-ఆధారిత జన్యు సవరణ సాంకేతికతను ఉపయోగించారు. బీటా తలసేమియా చికిత్సకు ఈ సాంకేతికత ఇంతకు ముందు ఉపయోగించబడింది - a జన్యు రక్త రుగ్మత, దీనిలో రక్తంలో ఉత్పత్తి చేయబడిన హిమోగ్లోబిన్ (HB) గణనీయంగా తగ్గుతుంది, ఇది శరీరంలోని వివిధ భాగాలకు సాధారణ ఆక్సిజన్ సరఫరాను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది తీవ్రమైన అసాధారణ పరిణామాలకు దారితీస్తుంది. ఈ సాంకేతికతలో, పెప్టైడ్ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్స్ (PNAs) అని పిలువబడే ప్రత్యేకమైన సింథటిక్ అణువులు (DNA మరియు RNAతో సింథటిక్ ప్రోటీన్ వెన్నెముక కలయికతో తయారు చేయబడ్డాయి) సృష్టించబడ్డాయి. "ఆరోగ్యకరమైన మరియు సాధారణ" దాత DNAతో పాటు ఈ PNA అణువులను ఒక స్థానానికి రవాణా చేయడానికి నానోపార్టికల్ ఉపయోగించబడింది. జన్యు మ్యుటేషన్. PNA మరియు DNA యొక్క కాంప్లెక్స్ ఒక సైట్‌లో నియమించబడిన మ్యుటేషన్‌ను గుర్తిస్తుంది, PNA అణువు తర్వాత పరివర్తన చెందిన లేదా తప్పుగా ఉన్న DNA యొక్క డబుల్ హెలిక్స్‌ను బంధిస్తుంది మరియు అన్జిప్ చేస్తుంది. చివరగా, దాత DNA పరివర్తన చెందిన DNAతో బంధిస్తుంది మరియు DNA లోపాన్ని సరిచేయడానికి ఒక యంత్రాంగాన్ని ఆటోమేట్ చేస్తుంది. ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన ప్రాముఖ్యత ఏమిటంటే, ఇది పిండంలో జరిగింది, అందువల్ల పరిశోధకులు అమ్నియోసెంటెసిస్‌కు సమానమైన పద్ధతిని ఉపయోగించాల్సి వచ్చింది, దీనిలో వారు పిఎన్‌ఎ కాంప్లెక్స్‌ను గర్భిణీ ఎలుకల అమ్నియోటిక్ శాక్ (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) లోకి చొప్పించారు. జన్యు బీటా తలసేమియాకు కారణమయ్యే మ్యుటేషన్. PNA యొక్క ఒక ఇంజెక్షన్ తర్వాత, 6 శాతం ఉత్పరివర్తనలు సరిదిద్దబడ్డాయి. ఈ ఎలుకలు వ్యాధి లక్షణాలలో మెరుగుదలని చూపించాయి అంటే హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు సాధారణ స్థాయిలో ఉన్నాయి, వీటిని ఎలుకలు 'నయం' చేస్తున్నాయని అర్థం. వారు పెరిగిన మనుగడ రేటును కూడా చూపించారు. ఈ ఇంజెక్షన్ చాలా పరిమిత శ్రేణిలో ఉంది, అయితే ఇంజెక్షన్లు చాలాసార్లు చేస్తే ఇంకా ఎక్కువ విజయవంతమైన రేట్లు సాధించవచ్చని పరిశోధకులు ఆశాభావం వ్యక్తం చేస్తున్నారు.

ఈ అధ్యయనం సంబంధితమైనది ఎందుకంటే ఆఫ్-టార్గెట్‌లు ఏవీ గుర్తించబడలేదు మరియు కావలసిన DNA మాత్రమే సరిదిద్దబడింది. CRISPR/Cas9 వంటి జీన్ ఎడిటింగ్ పద్ధతులు పరిశోధనా ప్రయోజనాల కోసం ఉపయోగించడం సులభం అయినప్పటికీ, ఇది ఇప్పటికీ వివాదాస్పదంగా ఉంది, ఎందుకంటే ఇది DNAని కట్ చేస్తుంది మరియు ఆఫ్-సైట్ లోపాలను కలిగి ఉంటుంది, ఎందుకంటే అవి ఆఫ్-టార్గెట్ సాధారణ DNAని కూడా దెబ్బతీస్తాయి. ఈ పరిమితి కారణంగా అవి చికిత్సల రూపకల్పనకు ఆదర్శంగా సరిపోవు. ఈ కారకాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, ప్రస్తుత అధ్యయనంలో చూపిన పద్ధతి లక్ష్య DNAకి మాత్రమే బంధిస్తుంది మరియు దానిని మరమ్మతు చేస్తుంది మరియు నిల్ ఆఫ్‌సైట్ లోపాలను చూపుతుంది. ఈ లక్ష్య నాణ్యత దీనిని చికిత్సా విధానాలకు అనువైనదిగా చేస్తుంది. దాని ప్రస్తుత రూపకల్పనలో ఇటువంటి పద్ధతి భవిష్యత్తులో ఇతర పరిస్థితులను 'నయం' చేయడానికి కూడా సమర్థవంతంగా ఉపయోగించబడుతుంది.

***

{ఉదహరించబడిన మూలం(ల) జాబితాలో దిగువ ఇవ్వబడిన DOI లింక్‌ను క్లిక్ చేయడం ద్వారా మీరు అసలు పరిశోధనా పత్రాన్ని చదవవచ్చు}

మూల (లు)

రికియార్డి AS మరియు ఇతరులు. 2018. సైట్-నిర్దిష్ట జీనోమ్ ఎడిటింగ్ కోసం గర్భాశయ నానోపార్టికల్ డెలివరీలో. ప్రకృతి కమ్యూనికేషన్స్. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

***