ఒకరి వారసులను వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధుల నుండి రక్షించడానికి జన్యు సవరణ సాంకేతికతను అధ్యయనం చూపిస్తుంది
లో ప్రచురించబడిన ఒక అధ్యయనం ప్రకృతి పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలోనే మానవ పిండాన్ని సరిచేయవచ్చని మొదటిసారి చూపించింది జన్యు సవరణ (జన్యు సవరణ అని కూడా పిలుస్తారు) CRISPR అనే సాంకేతికత. పోర్ట్‌ల్యాండ్‌లోని సాల్క్ ఇన్‌స్టిట్యూట్, ఒరెగాన్ హెల్త్ అండ్ సైన్స్ యూనివర్శిటీ మరియు కొరియాలోని ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఫర్ బేసిక్ సైన్స్ మధ్య సహకారంతో జరిపిన అధ్యయనం ప్రకారం, మానవ పిండంలో గుండె స్థితికి సంబంధించిన వ్యాధికారక జన్యు పరివర్తనను పరిశోధకులు సరిచేశారని తేలింది. వ్యాధి ప్రస్తుత సంతానం మరియు భవిష్యత్తు తరాలలో. ఒకే ఒక్క/బహుళ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే వేలాది వ్యాధులను నివారించడంలో అధ్యయనం ముఖ్యమైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది జన్యు.
జీవితం ప్రారంభానికి ముందు వ్యాధి-సంబంధిత ఒకే జన్యువును సరిదిద్దడం
హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (HCM) అని పిలువబడే గుండె పరిస్థితి ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్ మరణానికి దారితీసే అత్యంత సాధారణ కారణం మరియు ఏ వయస్సు లేదా లింగంలోని 1 మందిలో 500 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. HCM అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా లేదా జన్యు ప్రపంచవ్యాప్తంగా గుండె పరిస్థితి. ఇది ఒక జన్యువు (MYBPC3)లోని ఆధిపత్య మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుంది, అయితే ఈ పరిస్థితి యొక్క ఉనికి చాలా ఆలస్యం అయ్యే వరకు కనుగొనబడదు. ఈ జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన కాపీని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు దానిని వారి స్వంత పిల్లలకు పంపే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది మరియు అందువల్ల పిండాలలో ఈ మ్యుటేషన్‌ను సరిదిద్దడం వ్యాధి ప్రభావితమైన పిల్లలలో మాత్రమే కాకుండా, వారి భవిష్యత్ వారసులలో కూడా. IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) పద్ధతులను ఉపయోగించి, పరిశోధకులు సరిదిద్దబడిన జన్యు భాగాలను దాత యొక్క స్పెర్మ్‌తో ఫలదీకరణం చేయబడిన ఆరోగ్యకరమైన దాత గుడ్లలోకి ఇంజెక్ట్ చేశారు. వారి పద్దతి దాత కణాల స్వంతం చేసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది DNA మరమ్మత్తు తదుపరి రౌండ్ కణ విభజన సమయంలో మ్యుటేషన్‌ను సరిచేయడానికి మెకానిజమ్స్. మ్యుటేషన్ ప్రాథమికంగా కృత్రిమంగా ఉపయోగించడం ద్వారా సరిదిద్దబడుతుంది DNA ప్రారంభ టెంప్లేట్‌గా అసలైన MYBPC3 జన్యువు యొక్క క్రమం లేదా పరివర్తన చెందని కాపీ.
మ్యుటేషన్ ఎంత ప్రభావవంతంగా రిపేర్ చేయబడిందో చూడటానికి పరిశోధకులు ప్రారంభ పిండాలలోని అన్ని కణాలను విశ్లేషించారు. యొక్క సాంకేతికత జన్యు ఎడిటింగ్ చాలా ప్రాథమిక దశలో ఉన్నప్పటికీ సురక్షితమైనది, ఖచ్చితమైనది మరియు ప్రభావవంతమైనదిగా కనుగొనబడింది. సంక్షిప్తంగా, "ఇది పని చేస్తుంది". అని చూడటం పరిశోధకులకు ఆశ్చర్యం కలిగించింది జన్యు సవరణ చాలా బాగా జరిగింది మరియు వారు గుర్తించదగిన ఆఫ్-టార్గెట్ మ్యుటేషన్‌ల ఇండక్షన్ మరియు/లేదా జన్యు అస్థిరత వంటి సైడ్ ఆందోళనలను చూడలేదు. పిండం యొక్క అన్ని కణాలలో స్థిరమైన మరమ్మత్తును నిర్ధారించడానికి వారు బలమైన వ్యూహాన్ని అభివృద్ధి చేశారు. ఇది ఇప్పటివరకు నివేదించబడని కొత్త వ్యూహం మరియు ఈ సాంకేతికత ఒక ప్రయోజనాన్ని పొందడం ద్వారా వ్యాధిని కలిగించే ఒకే జన్యు పరివర్తనను విజయవంతంగా రిపేర్ చేస్తుంది. DNA మరమ్మత్తు ప్రతిస్పందన, ఇది గర్భధారణ ప్రారంభ దశలో మాత్రమే పిండాలకు చాలా ప్రత్యేకమైనది.
జన్యు సవరణ చుట్టూ నైతిక చర్చ
స్టెమ్ సెల్ టెక్నాలజీలలో ఇటువంటి పురోగతి మరియు జన్యు సవరణ - ఇంకా చాలా శైశవదశలో ఉన్నప్పటికీ - అటువంటి అనేక వ్యాధులను నివారించడానికి మరియు నయం చేయడానికి ఒక సాంకేతికతను చూపించడం ద్వారా వారి జన్యువులలో వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొందుతున్న మిలియన్ల మందికి ఆశను అందించారు. ఈ అధ్యయనం యొక్క సంభావ్యత భారీ మరియు ప్రభావవంతమైనది; ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఇది నైతికంగా చర్చనీయాంశం మరియు అవసరమైన అన్ని నైతిక తీర్పులను అత్యధికంగా పరిగణనలోకి తీసుకున్న తర్వాత అటువంటి అధ్యయనాల వైపు ఏవైనా చర్యలు జాగ్రత్తగా తీసుకోవాలి. ఈ రకమైన అధ్యయనానికి ఇతర అడ్డంకులు పిండం పరిశోధనకు మద్దతు మరియు జెర్మ్‌లైన్ (స్పెర్మ్ లేదా గుడ్లుగా మారే కణాలు) జన్యు మార్పుకు సంబంధించిన ఏవైనా క్లినికల్ ట్రయల్స్‌ను నిషేధించడం వంటివి ఉన్నాయి. పరిశోధకులు వర్గీకరణపరంగా పేర్కొన్న ఒక ఉదాహరణ, జెర్మ్ లైన్‌లోకి అనాలోచిత ఉత్పరివర్తనలు ప్రవేశపెట్టడాన్ని జాగ్రత్తగా నివారించడం.
రచయితలు తమ అధ్యయనం 2016 రోడ్‌మ్యాప్ “హ్యూమన్”లోని సిఫార్సులకు పూర్తిగా అనుగుణంగా ఉందని పేర్కొన్నారు. జీనోమ్ ఎడిటింగ్: సైన్స్, ఎథిక్స్, అండ్ గవర్నెన్స్” నేషనల్ అకాడమీ ఆఫ్ సైన్సెస్, USA ద్వారా.
అవకాశాలతో భారీ ప్రభావం చూపుతోంది
ఈ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు ప్రచురించబడ్డాయి ప్రకృతి పిండం యొక్క గొప్ప సామర్థ్యాన్ని ప్రదర్శించండి జన్యు సవరణ. ఈ ప్రాంతంలో ఇది మొదటి మరియు అతిపెద్ద అధ్యయనం జన్యు సవరణ. ఏదేమైనా, ఈ పరిశోధనా ప్రాంతం విస్తృత దృక్పథంలో ప్రక్రియ యొక్క భద్రత మరియు సమర్థత యొక్క నిరంతర అంచనాతో పాటు ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాలు రెండింటి యొక్క వాస్తవిక అంచనాతో ముడిపడి ఉంది.
ఒకే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే వేలకొద్దీ వ్యాధులకు తుది నివారణలను కనుగొనడంలో ఈ పరిశోధన భారీ ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. "చాలా సుదూర భవిష్యత్తులో" సవరించిన పిండాలను గర్భాన్ని స్థాపించే లక్ష్యంతో గర్భాశయంలోకి మార్పిడి చేయవచ్చు మరియు అటువంటి ప్రక్రియలో, క్లినికల్ ట్రయల్ పిండాలను సంతానంగా అభివృద్ధి చేసినప్పుడు వాటిని పర్యవేక్షించగలదు. ఈ సమయంలో ఇది చాలా దూరంగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది, కానీ అది ఈ అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశించిన దీర్ఘకాలిక లక్ష్యం. వారసత్వంగా స్నిప్పింగ్ చేయడానికి శాస్త్రవేత్తలను ఒక అడుగు దగ్గరగా తీసుకురావడం ద్వారా గ్రౌండ్ వర్క్ చేయబడింది జన్యు వ్యాధులు మానవ సంతానం నుండి.
***
{ఉదహరించబడిన మూలం(ల) జాబితాలో దిగువ ఇవ్వబడిన DOI లింక్‌ను క్లిక్ చేయడం ద్వారా మీరు అసలు పరిశోధనా పత్రాన్ని చదవవచ్చు}
మూల (లు)
హాంగ్ ఎమ్ మరియు ఇతరులు. 2017. మానవ పిండాలలో వ్యాధికారక జన్యు పరివర్తన యొక్క దిద్దుబాటు. ప్రకృతి. https://doi.org/10.1038/nature23305
